Das Ullrich-Turner-Syndrom kommt bei ca. 1:2.500 lebendgeborenen Mädchen vor und ist damit die häufigste Chromosomenanomalie bei Frauen.
Normalerweise sind in jeder menschlichen Körperzelle 46 Chromosomen enthalten, die über die gesamten Erbinformationen verfügen. Zwei davon sind Geschlechtschromosomen. Frauen haben als Geschlechtschromosomen zwei X-, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Der normale weibliche Chromosomensatz lautet also 46,XX, der männliche 46,XY.
Bei Patientinnen mit einem Ullrich-Turner-Syndrom fehlt eines der beiden Geschlechtschromosomen, so dass die Chromosomenkonstellation 45,X lautet. Bei der gemischten Form, auch Mosaik genannt, besteht neben einer 45,X-Zelllinie auch eine 46,XX - oder 46,XY- Zelllinie. Es kommt auch vor, dass das zweite X-Chromosom nicht fehlt, sondern strukturell verändert ist.
Die klinische Manifestation der Chromosomenanomalien kann individuell sehr verschieden sein. Leitsymptome sind Kleinwuchs (ca. 95 Prozent) mit einer mittleren Körpergröße zwischen 143 cm und 147 cm und die primäre Amenorrhoe (ausbleiben der Regelblutung) (ca. 95 Prozent). Die Eierstöcke der Patientinnen sind aufgrund der Chromosomenstörung entweder nicht oder nur eingeschränkt funktionsfähig. Daher kommt der Großteil der Betroffenen nicht von allein in die Pubertät und kann auch keine Kinder bekommen. Nur bei 5 bis 10 Prozent der Mädchen kommt es zu einer spontanen Menstruation. Nur sehr selten und auch nur bei Mädchen mit Mosaik kann es dann auch zu einer spontanen Schwangerschaft kommen. Bei Kinderwunsch sollte eine individuelle Beratung erfolgen.
Neben den vorher genannten Problemen zeigen sich bei manchen Mädchen/Frauen auch äußerliche Veränderungen wie zum Beispiel ein kurzer Hals, ein fassförmiger Thorax, ein Pterygium colli (Flügelfell am Hals) oder Pigmentflecken der Haut. Das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Nieren-, Schilddrüsen-, Skelett-, Ohren-, Augen-, oder Darmerkrankungen ist bei Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom höher als in der Normalbevölkerung. Entgegen früherer Darstellungen sind Mädchen und Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom normal intelligent.
Die Diagnose eines Ullrich-Turner-Syndroms wird mithilfe einer Chromosomenanalyse aus kernhaltigen Blutzellen gestellt. Bei frühzeitiger Diagnosestellung kann im Kindesalter eine Therapie mit Wachstumshormonen begonnen werden, hierbei kann die Endgröße der Patientin gesteigert werden. Vom Pubertätsalter an ist eine Hormonsubstitution notwendig. Dies erfolgt zum einen zur Pubertätsinduktion, zum anderen sollen durch die Hormonsubstitution mögliche Folgen eines Hormonmangels wie Osteoporose und Ateriosklerose verhindert werden.
In den Fällen, in denen sich in der Chromosomenanalyse zeigt, dass eine Zelllinie die ein Y-Chromosom enthält vorliegt, sollte eine operative Entfernung der nicht funktionsfähigen Keimdrüsen in Betracht gezogen werden, da in diesen Fällen das Risiko für eine Entartung erhöht ist.
Prinzipiell gilt, dass Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom aufgrund der oben beschriebenen Risiken kontinuierlich interdisziplinär betreut werden sollten.
