Diagnostik

Fortpflanzungszentrum

Sprecher:
Prof. Dr. med. Matthias W. Beckmann

Diagnostik

Die betroffenen Mädchen und Frauen suchen den Gynäkologen meist wegen des Ausbleibens der Regelblutung oder aufgrund nicht möglichem Geschlechtsverkehrs auf. Labien und Klitoris sind beim MRKH-Syndrom völlig normal entwickelt, was ein Grund für die häufig späte Diagnosestellung ist. Zunächst steht bei einem Arztbesuch die Anamneseerhebung im Vordergrund. Hierbei handelt es sich um ein ausführliches Gespräch, bei dem der Arzt versuchen wird, sich ein Bild von den Beschwerden und der Krankengeschichte zu machen. Auf das Gespräch folgt dann eine primäre gynäkologische Untersuchung, die dem Arzt ermöglicht, eine Verdachtsdiagnose zu stellen.

Da das MRKH-Syndrom oft mit Nieren- und Skelettfehlbildungen sowie Schwerhörigkeit oder Leistenbrüchen assoziiert ist, sollte vor einer operativen Therapie auch eine Abklärung des renalen Systems und zum Ausschluss einer der testikulären Feminisierung (genetisch bedingte Erkrankung, die mit einem Rezeptordefekt der Zielzellen für Testosteron einhergeht) eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden.

Untersuchungen

  • Inspektion der sekundären Geschlechtsmerkmale (Brustwachstum, Scham- und Achselbehaarung)
  • Gynäkologische Untersuchung
  • Sonografische Beurteilung des inneren Genitals (vom Bauch aus) und der Niere
  • Hormonbasisdiagnostik
  • Humangenetische Abklärung
 
Kontakt

Telefon: 09131 85-33524
Fax: 09131 85-33545
E-Mail: fk-uffatuk-erlangen.de